KALTIMPOST.ID, Down syndrome atau sindrom down merupakan kelainan genetik yang terjadi akibat adanya kelebihan kromosom pada kromosom 21, yang berdampak pada perkembangan fisik dan mental anak.
Kondisi ini dapat dideteksi sejak masa kehamilan, terutama melalui pemeriksaan USG dan tes lainnya.
Namun, ada langkah-langkah penting yang bisa diambil untuk meminimalisir risiko ini sejak awal kehamilan.
Mengenal Risiko Down Syndrome: Siapa yang Berisiko?
Down syndrome lebih sering terjadi pada ibu hamil yang berusia 35 tahun ke atas. Menurut UCSF Health, risiko melahirkan anak dengan down syndrome meningkat secara signifikan seiring bertambahnya usia ibu.
Pada usia 40 tahun, peluangnya mencapai 1 dari 100, sedangkan pada usia 25 tahun, hanya sekitar 1 dari 1.400.
Hal ini disebabkan oleh penurunan kualitas sel telur seiring bertambahnya usia, yang dapat memengaruhi pembentukan DNA pada saat pembuahan.
Namun, penting untuk dicatat bahwa down syndrome juga dapat terjadi pada ibu yang lebih muda, meskipun risikonya lebih rendah.
Faktor genetik lainnya, seperti trisomi 21, juga berkontribusi pada kondisi ini, di mana terjadi kesalahan pembagian kromosom yang menyebabkan adanya tiga salinan kromosom 21.
Berikut beberapa cara untuk mendeteksi down syndrome pada janin:
Baca Juga: Bulgarian Split Squat: Latihan Efektif untuk Menguatkan Kaki dan Gluteus
- Ultrasonografi (USG)
Pemeriksaan USG yang dilakukan pada usia kehamilan 11-15 minggu di trimester pertama kehamilan merupakan skrining yang paling sederhana.
Beberapa tanda yang dapat terlihat melalui USG termasuk tulang paha (femur) yang lebih pendek dari biasanya, tidak adanya tulang hidung (nasal bone), ukuran kepala yang lebih kecil, penyumbatan pada saluran pencernaan, serta kelainan jantung.
- Tes Trimester Pertama
Tes ini dilakukan antara 10-13 minggu kehamilan dengan menggabungkan informasi dari pemeriksaan USG dan analisis darah ibu.
- Non Invasive Prenatal Testing (NIPT)
Pemeriksaan ini dapat dilakukan sejak usia kehamilan 9-11 minggu, dengan mendeteksi adanya kromosom tambahan pada kromosom 21.
- Skrining Quadruple
Pemeriksaan ini dilakukan pada trimester kedua dengan menggabungkan NT scan, PAPP-A, hCG, dan inhibin A. Ibu hamil sebaiknya melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan pengecekan sesuai jadwal yang telah disepakati bersama dokter.
Jika hasil NIPT atau USG menunjukkan risiko tinggi, dokter mungkin akan merekomendasikan tes prenatal invasif seperti amniocentesis atau tes vili korionik untuk memastikan diagnosis.
Pentingnya Gaya Hidup Sehat Selama Kehamilan
Pencegahan down syndrome tidak dapat dilakukan sepenuhnya, namun risiko kelainan ini dapat diminimalkan dengan menjalani gaya hidup sehat selama masa kehamilan.
Konsumsi makanan bergizi, terutama sayuran dan buah-buahan segar, sangat penting untuk mendukung perkembangan janin yang sehat.
Menghindari kebiasaan buruk seperti merokok dan konsumsi alkohol juga sangat dianjurkan.
Selain itu, ibu hamil perlu rutin berolahraga dan istirahat yang cukup untuk menjaga kondisi tubuh tetap prima.
Pola hidup sehat tidak hanya membantu mengurangi risiko down syndrome, tetapi juga berbagai komplikasi lain selama kehamilan.
Menerapkan kebiasaan sehat sejak awal kehamilan adalah langkah penting untuk memastikan kesehatan ibu dan janin.
Mitos dan Fakta Seputar Down Syndrome
Salah satu kekhawatiran yang sering muncul adalah apakah kurangnya gerakan janin selama kehamilan bisa menjadi indikasi down syndrome.
Faktanya, gerakan janin bukanlah tanda pasti dari kondisi ini. Janin biasanya mulai aktif bergerak setelah usia kehamilan 20 minggu, dan frekuensi gerakannya meningkat setelah 32 minggu.
Oleh karena itu, kurangnya gerakan janin sebelum usia 20 minggu bukanlah indikasi down syndrome.
Peran Penting Dukungan Medis
Setelah bayi dengan down syndrome lahir, penting bagi orang tua untuk bekerja sama dengan tim medis untuk memastikan bahwa bayi mendapatkan perawatan yang tepat.
Dokter akan memantau perkembangan bayi secara berkala dan memberikan panduan tentang terapi yang dibutuhkan untuk membantu anak mencapai potensi maksimalnya.
Dengan dukungan yang tepat, anak-anak dengan Down Syndrome dapat tumbuh menjadi individu yang produktif dan bahagia dalam masyarakat. (*)
Editor : Dwi Puspitarini